DNA – תיבת נעם – מחשבות ביולוגיות

לראשונה: טיפול בתינוק בעריכה גנית מותאמת אישית

היסטוריה רפואית: חוקרים פיתחו תוך שישה חודשים בלבד טיפול לתיקון פגם גנטי בגופו של תינוק שנולד עם מחלה נדירה וקטלנית

נעם לויתן

פחות מ-48 שעות לאחר לידתו של קיי־ג'יי מולדון (KJ Muldoon), באוגוסט 2024, היה ברור שמשהו מאוד לא בסדר. הוא היה ישנוני הרבה יותר מהצפוי וסבל מקשיי נשימה. בדיקות הדם שלו הראו שרמות האמוניה בדמו גבוהות ברמה מסוכנת, ובדיקות נוספות גילו שהוא לוקה במחסור באנזים CPS1, מחלה גנטית נדירה ביותר שאחד מכל שני חולים בה מת בחודשים הראשונים לחייו. אלו שלא מתים סובלים לרוב מעיכוב התפתחותי וממוגבלות שכלית.

עם זיהוי המחלה פתחו רופאיו של קיי־ג'יי במרוץ לפיתוח טיפול גֵני מותאם אישית, שיתקן את השגיאה המסוימת בקוד הגנטי שלו. הם הצליחו לעשות זאת בזמן שיא של שישה חודשים, והפכו את קיי־ג'יי לאדם הראשון שטופל בעריכת גנים שנועדה לו בלבד. הצלחה זו סוללת את הדרך לטיפולים גניים מותאמים אישית לפי דרישה במחלות גנטיות נדירות שכיום הן חֲשׂוּכוֹת מרפא.

להמשיך לקרוא

איך איבד האדם את זנבו

שינוי גנטי פשוט מסביר למה לקופי האדם ולאדם אין זנבות, בעוד לפרימטים אחרים יש

נעם לויתן

קוף גנון אדום זנב מציג את זנבו הארוך. צילום: Charles J. Sharp, CC BY-SA 4.0, via Wikimedia Commons

לרוב בעלי החיים בעלי החוליות יש זנב. לאבותינו הדגים היה זנב. לאבותינו הזוחלים היה זנב. גם לאבותינו הקופים הקדומים, כפי שידע כבר צ'רלס דרווין, היה זנב. אבל לפני כ-25 מיליון שנה, כשהשושלת של קופי האדם התפצלה מהשושלת של קופי העולם הישן, הכיף נגמר והזנב נעלם.

כל שנותר לקופי האדם ולאדם כמזכרת מהזנב של אבותינו, הוא כמה חוליות בקצה עמוד השדרה, שמרכיבות את עצם הזנב (עצם העוקץ). חוסר הזנב הזה מאפיין אותנו – אם לפרימט כלשהו יש זנב אפשר לדעת בוודאות שהוא אינו קוף אדם.

אבל איך איבדנו את הזנב? במחקר שהתפרסם בשבוע שעבר בכתב העת Nature, זיהתה קבוצת חוקרים מארצות הברית את המנגנון הגנטי שאולי גזל את הזנב שלנו: רצף DNA טפילי ש"קפץ" לתוך גן.
להמשיך לקרוא איך איבד האדם את זנבו

אם אין נגיף, אין עובר

ההתפתחות העוברית תלויה בשריד של נגיף קדום, שהדביק את אבות בעלי החיים לפני מאות מיליוני שנים

נעם לויתן

עובר בשלב שבו הוא מורכב משני תאים בלבד. צילום: Alan Handyside, CC0 1.0 Universal, via Wellcome Collection

אנחנו חושבים על עצמנו כבני אדם, כל חלק מאיתנו שייך לנו ואנושי לחלוטין. אך האמת היא שחלק לא קטן מהחומר הגנטי שלנו, ה-DNA, הוא ממקור חיצוני. הוא הגיע בין היתר מנגיפים הקרויים רטרו-וירוסים, שהדביקו את אבותינו לפני מאות מיליוני שנים עד מאות אלפי שנים, פלשו לגנום שלהם, והותירו בו שאריות DNA שעברו לדורות הבאים.

רצפים גנטיים נגיפיים כאלו נקראים רטרו-וירוסים אֶנדוֹגֵנִיים (ERV), וכיום הם מרכיבים שמונה עד עשרה אחוזים מהגנום של בני האדם. חלקם חסרי כל תפקיד ידוע, אבל כמה מהרצפים "גויסו" במהלך האבולוציה והפכו לגֵנים עם תפקידים חדשים, כגון בקרה על פעילות גנים אחרים בעובר, או הגנה עליו ועלינו מפני נגיפים אחרים. גם הגן סינסיטין (Syncytin), שאצל בני אדם וכמה יונקים אחרים חשוב ליצירת הקשר בין השליה לרחם, הוא גן שמקורו בנגיף.
להמשיך לקרוא אם אין נגיף, אין עובר

"יש לך את הסרטן של אמא שלך"

שני ילדים חולי סרטן נדבקו בו מהאימהוֹת שלהם, כנראה במהלך הלידה

נעם לויתן

תא סרטן ריאה שגדל בתרבית. צילום: Anne Weston, Francis Crick Institute, CC-BY.

שני ילדים ביפן, אחד בן 23 חודשים והשני בן שש, חלו בסרטן ריאות. סיפור עצוב, והפעם גם מיוחד מאוד: מתברר שמקור הגידולים אינו בתאי גופם של הילדים אלא בתאי סרטן צוואר הרחם שבו חלו האימהוֹת שלהם. הגידולים עברו לילדים בדרך שלא הייתה מוכרת עד כה – הם נשמו את התאים הסרטניים של אימהותיהם, ככל הנראה במהלך הלידה.
להמשיך לקרוא "יש לך את הסרטן של אמא שלך"

זה מורכב: הגנטיקה של הגאווה

מחקר ענק מאשש את הסברה כי גורמים גנטיים רבים, ולא "גן גאה" יחיד, קשורים להתנהגות מינית הומוסקסואלית. גם גורמים שאינם גנטיים משפיעים על כך. תוצאות המחקר לא מלמדות הרבה על הביולוגיה של התנהגות זו או על נטייה מינית

נעם לויתן

הומוסקסואליות תועדה בקרב מאות מיני בעלי חיים, בהם תולעים, חרקים, עופות ובני אדם ויונקים אחרים. נראה שהיא טבועה במין האנושי – היא קיימת באחוזים נמוכים כל תרבות בעולם ובכל שכבות האוכלוסייה – ושכמו כמעט כל תכונה אנושית היא מושפעת מגורמים גנטיים ושאינם גנטיים. מחקרים בתאומים הראו שלתאומים זהים, שהמטען הגנטי שלהם זהה, סיכוי גדול יותר לחלוק נטייה להתנסויות חד מיניות, מאשר תאומים לא זהים. על פי אחד ממחקרי התאומים הגדולים, כ-34 אחוז מההתנהגות המינית ההומוסקסואלית בגברים וכ-18 אחוז מזו של הנשים מושפעת מגורמים גנטיים.
להמשיך לקרוא זה מורכב: הגנטיקה של הגאווה

"החיים קיימים – לכן חייב להיות מנגנון לתיקון DNA"

פרס נובל לכימיה לשנת 2015 יוענק מחר לשלושה חוקרים שגילו שלושה מנגנונים לתיקון DNA

יונת אשחר ונעם לויתן | גליליאו

אנזים מיוחד, DNA ליגאז, מקיף את הסליל הכפול כדי לתקן גדיל DNA פגום. — תיקון DNA. איור: courtesy of Tom Ellenberger, Washington University School of Medicine in St. Louis., Public Domain.

DNA הוא הבסיס לחיים על פני כדור הארץ. מחיידק ועד תנין, מכלנית ועד שֶׁנַּבּוּב – כל היצורים החיים מאחסנים בתאיהם רשימות מפורטות המכתיבות את החלבונים המיוצרים באותם תאים, ולכן גם את צורתם ותפקודם של תאים אלו. רשימות אלו עשויות DNA. כשביצית מופרית על ידי זרעון, ה-DNA המשותף שלהם הוא שמכתיב את התפתחות העובּר, האם הוא יהיה זכר או נקבה, את צבע העיניים שלו ועוד ועוד. גם כבוגרים, DNA נמצא כמעט בכל תא בגופנו וממשיך לדאוג שכל תא ותא יבצע את תפקידו כראוי.
להמשיך לקרוא "החיים קיימים – לכן חייב להיות מנגנון לתיקון DNA"

הגן השקרן

גן יחיד מאפשר לנקבות זנב סנונית של מין אחד להתחזות לפרפרים ממינים אחרים, רעילים

יונת אשחר ונעם לויתן | גליליאו

נקבה חקיינית מהמין מורמוני מצוי (*Papilio polytes*). צילום: Dr. Tarique Sani, CC-BY-SA.

פרפרי זנב הסנונית הם פרפרים גדולים וצבעוניים, ובשולי כנפיהם קצוות מאורכים שנתנו להם את שמם. בישראל נפוצים שלושה מינים, הנבדלים זה מזה בדוגמאות שונות במקצת על כנפיהם, אך בכולם הצבעים השולטים הם צהוב ושחור. מינים אחרים ברחבי העולם מתהדרים בכנפיים לבנות, אדומות ואפילו בצבעי טורקיז זרחני.
להמשיך לקרוא הגן השקרן

כוחות-על?

הנדסה גנטית בתאי מערכת החיסון של נשאי HIV עשויה להגן מהנגיף

נעם לויתן ויונת אשחר | גליליאו

נגיפי HIV יוצאים מתא דם לבן — נגיפי HIV (מסומנים בירוק) יוצאים מתא דם לבן. צילום: Cynthia Goldsmith, CDC.

לאקס-מן ולמוטנטים אחרים בקומיקס של חברת מארוול יש כוחות-על שנובעים משינוי בחומר הגנטי שלהם. כוח אחד שאותו חולקים כל המוטנטים הוא עמידות לנגיף ה-HIV. גם בקרבנו, בעולם האמיתי, מסתובבים מוטנטים שעמידים בפני הנגיף.
להמשיך לקרוא כוחות-על?

מוטציות מופלאות ומוטנטים מדהימים

הסרט "אקס-מן: העתיד שהיה", שמוקרן עכשיו בקולנוע, נחשב לסרט הכי גדוש באקשן והשאפתני ביותר בסדרת סרטי אקס-מן. אין זמן טוב מכך להשתמש בסדרת הקומיקס הקלאסית הארוכה כהשראה לרשומה העוסקת במוטציות, תוך סקירת חלק מההיבטים האחרים שהופכים את גיבורי העל האלו ליותר מסתם "גברים בטייטס".

ראסל דורנן | Wellcome Collection

X-Men: Days of Future Past לפני שנמשיך: מה היא בדיוק מוטציה ואיך היא מתרחשת? ג'ול קרלין מסביר:

מוטציה היא שינוי ברצף ה-DNA של אורגניזם. מוטציות יכולות להיגרם ממקורות אנרגיה גבוהה, כמו קרינה, או על ידי חומרים כימיים בסביבה. הן גם יכולות להופיע באופן ספונטני במהלך שכפול ה-DNA. (קרלין, 2011)

להמשיך לקרוא מוטציות מופלאות ומוטנטים מדהימים

וזהו סוף השיגדון

שִחזור גן קדום עשוי לעזור בריפוי מחלה "מודרנית"

נעם לויתן ויונת אשחר | גליליאו

שיגדון, קריקטורה משנת 1799. איור: James Gillray. מקור: Zeno.org.

שיגדון (גָאוּט, פּוֹדַגרה או צינית) הוא מחלה הידועה, שלא בצדק, כ"מחלת המלכים". המחלה קשורה להפרעה בחילוף החומרים, שגורמת לעודף חומצת שתן בדם (חומצה אוּרית). בדרך כלל חומצת השתן מופרשת על ידי הכליות בשתן, אך כשהכמות שלה גדולה מדי היא שוקעת כגבישים במפרקים בגוף. הגבישים מצטברים וגורמים לנפיחות, לאדמומיות ולכאבים קשים כל כך עד שהושוו לחבלי לידה.
להמשיך לקרוא וזהו סוף השיגדון