ההולכים על ארבע

הלוקים בתסמונת אונרטאן הולכים על ארבע גם בגיל מבוגר

דינה וולודרסקי ונעם לויתן | גליליאו

משפחה ההולכת על ארבע

תצלום מתוך הסרט של ה-BBC "The Family That Walks on All Fours".

בשנת 2006 שידר ערוץ BBC2 תכנית בשם "The Family That Walks On All Fours". בתכנית דווח על משפחה טורקית בעלת תסמין נדיר במיוחד: במשפחה זו מבוגרים המשתמשים בכל ארבעת גפיהם כדי ללכת, בדומה לנבוכדנאצר בסיפור המוזכר בספר דניאל פרק ד'. אנשים אלה לוקים גם בפיגור שכלי, דיבורם מקוטע, אוצר המילים שלהם מצומצם והם אינם מודעים למקום או לזמן שבהם הם נמצאים. עם זאת, כישוריהם החברתיים נראים תקינים: הם חברותיים וסקרנים, ויכולים לענות על שאלות פשוטות ולעקוב אחר הוראות.

מאז אותה תכנית, נמצאו בברזיל ובעיראק משפחות נוספות הלוקות בתסמונת המוזרה, המכונה תסמונת אונרטאן (Unertan, על שם החוקר שדיווח עליה, פרופ' אונר טאן מטורקיה).

אין מדובר בזחילה, אלא בתנועה ברגליים ישרות תוך הישענות על כפות הידיים, הליכה המזכירה הליכת דוב. הלוקים בתסמונת למעשה לא הלכו מעולם, וכתינוקות עברו ל"הליכת דוב" במקום להליכה רגילה. גם בגיל מתקדם, 63 שנה ויותר, אנשים אלה עדיין ממשיכים ללכת על ארבע.

הגורם לתסמונת שנוי במחלוקת: החוקר אונר טאן, מגלה התופעה מאוניברסיטת קוקורובה באדנה שבטורקיה, טוען שמדובר בתהליך של אטוויזם (שהוא מכנה "אבולוציה הפוכה"), חזרה לצורה המזכירה מצב אבולוציוני קודם. כלומר, ההולכים על ארבע חזרו למצב שקדם להופעת היכולת ללכת על שתיים. לשיטתו, מוטציות בגנים האחראים להליכה על שתיים גרמו לכך שהלוקים במוטציות חזרו ללכת על ארבע. אם הוא צודק, מציאת הגנים שעברו מוטציה תאפשר לחוקרים להבין אירוע אבולוציוני רב-משמעות – המעבר להליכה על שתיים. חוקרים אחרים טוענים שמצבם של החולים עלול לנבוע מפגם או מבעיה רפואית כלשהם, ולא מחזרה למצב אבולוציוני קודם. לטענתם, לוּ החולים היו מקבלים טיפול רפואי מתאים, לא היו מגיעים למצב זה. כמו כן, יתכן כי החולים סיגלו לעצמם צורת הליכה זו כדרך להתמודד עם חוסר יציבות בעת הליכה על שתיים.

ב-2 ביוני 2008, בכנס גנטיקה של האדם שהתקיים בברצלונה, הוצג מחקר בו נמצא לראשונה גן הקשור להליכה החריגה. החוקר טייפון אזסליק (Ozcelik) מאוניברסיטת בילקנט באנקרה טורקיה, הציג את ממצאיו שפורסמו במרץ באותה שנה בכתב-העת המדעי PNAS. אזסליק ועמיתיו חקרו ארבע משפחות טורקיות הלוקות בתסמונת. הם מצאו כי בשתיים מהמשפחות, להולכים על ארבע מוטציה בגן המכונה VLDLR (very low density lipoprotein receptor). גן זה מקודד לחלבון הדרוש להתפתחות תקינה של מערכת העצבים בכלל, ולהתפתחות המוחון בפרט. המוחון משתתף בבקרת תנועה ויציבות. במחקרים שנעשו בעכברים נמצא כי עכברים החסרים את הגן VLDLR מתנהגים באופן תקין, אם כי המוחון שלהם קטן יותר ושונה בצורתו מהמוחון התקין.

באחת המשפחות שחקר אזסליק נמצאה החלפה של נוקלאוטיד אחד באחר, ובמשפחה האחרת אובחנה מוטציית חסר, כלומר חוסר של נוקלאוטיד ברצף של הגן. בשני המקרים, המוטציות גורמות להיווצרות חלבון קצר מהחלבון הרגיל. החלבון הקצר אינו מסוגל לתפקד כקולטן החיוני לתהליך הנדידה של תאי העצב בשלבי ההתפתחות העוברית. כביקורת נבדקו 100 אנשים בריאים מאותו אזור בטורקיה שבו התגוררו המשפחות החולות, ולא נמצאו בהם מוטציות דומות.

עם זאת, נראה שישנם גנים נוספים הפגועים בחולים, משום שבמשפחות האחרות של ה"הולכים על ארבע" לא נמצאה מוטציה ב-VLDLR. יתרה מזו, נמצא נושא של מוטציה ב-VLDLR המסוגל ללכת על שתיים, אם כי הליכתו אינה יציבה ומזכירה הליכה של אדם שיכור. אכן, מחקרים חדשים יותר, של אותה קבוצת מחקר, חשפו גנים נוספים שמוטציות בהם קשורות לתסמונת אונרטאן.

הורשת המחלה בשתי המשפחות שבהן מוטציות ב-VLDLR היא אוטוזומית רצסיבית, כלומר מועברת באמצעות כרומוזומים שאינם כרומוזומי המין, ומתבטאת רק כאשר שני העותקים של הגן (העותק מהאב והעותק מהאם) פגומים. בהקשר זה חשוב לציין, כי כל הלוקים בתסמונת הם צאצאים לנישואי קרובים.

את הטענה שההליכה על ארבע התפתחה כתוצאה מחוסר טיפול רפואי מתאים דוחה אזסליק מכל וכל. הוא טוען כי חלק מהמשפחות חיפשו באופן פעיל אחר עזרה רפואית וניסו טיפולים שונים. יתרה מזו, באחת המשפחות ישנו אדם בריא שהוא רופא במקצועו והיה מעורב בחיפוש אחר עזרה רפואית לקרוביו, אך בלא הצלחה. במשפחה אחרת, שבה ההורים הם בריאים, דווח כי נעשו מאמצים רבים מאוד ללמד את ילדיהם ללכת, אך הניסיונות כשלו.

גם הטענה כי הפגיעה היא ביציבות, ולאו דווקא בהליכה, אינה מקובלת על אזסליק ועמיתיו. הם טוענים כי מוכרים מצבים רבים של פגיעה ביציבות, מבלי שהדבר מלווה בהליכה כה חריגה. אזסליק סבור כי מחסור ב-VLDLR במוח בשלב מוקדם בהתפתחות העוברית הוא אשר אחראי ליצירת מבנים עצביים לא-נכונים, המפריעים ליכולת הליכה תקינה.

עם זאת, במחקר שפורסם לאחרונה (יולי 2014) במגזין המקוון PLOS ONE, האנתרופולוגית ליזה שפירו (Shapiro) מאוניברסיטת טקסט ועמיתיה מפריכים את הטענה כי ההליכה המוזרה נובעת מחזרה למצב אבולוציוני קדום. החוקרים ניתחו סרטוני וידאו של הלוקים בתסמונת והראו כי צורת ההליכה שלהם שונה משל פרימטים ההולכים באופן טבעי על ארבע, אך דומה לזו של בני אדם בוגרים בריאים המתבקשים ללכת הליכת דוב.

רצף ההליכה של רובם המוחלט של בני האדם הנעים על ארבע הוא צידי, כלומר הם מניחים רגל על הקרקע ולאחריה את היד מאותו צד של הגוף ואז מניעים באותו רצף את הרגל והיד מהצד השני. לעומת זאת, פרימטים אחרים נעים ברצף הליכה אלכסוני, בו הם מניחים רגל על הקרקע ולאחריה את היד מהצד הנגדי של הגוף ואז מניחים בסדר זהה את הרגל השניה ואת היד הנגדית לה. מאחר שהחולים בתסמונת אונרטאן נעים, כאמור, כמו בני אדם בוגרים ולא כמו הפרימטים האחרים, שפירו ועמיתיה הסיקו כי צורת ההליכה שלהם נובעת ממגבלות מכניות (ביומכניות) ולא מסיבות אבולוציוניות.

למידע נוסף

המאמרים המקוריים:

Ozcelik, T. et al. Mutations in the very low-density lipoprotein receptor VLDLR cause cerebellar hypoplasia and quadrupedal locomotion in humans. PNAS 105, 4232–4236 (2008). doi:10.1073/pnas.0710010105

Shapiro, L. J. et al. Human quadrupeds, primate quadrupedalism, and Uner Tan Syndrome. PLOS ONE 9, e101758 (2014). doi: 10.1371/journal.pone.0101758

The Family That Walks On All Fours – התכנית המלאה:

הטקסט עובד מתוך הכתבה המקורית שמופיעה במגזין גליליאו גיליון 119, יולי 2008 ועודכן
הכתבה מופיעה גם ב-ynet.

מודעות פרסומת

תגיות: , , , , ,

להשאיר תגובה

הזינו את פרטיכם בטופס, או לחצו על אחד מהאייקונים כדי להשתמש בחשבון קיים:

הלוגו של WordPress.com

אתה מגיב באמצעות חשבון WordPress.com שלך. לצאת מהמערכת / לשנות )

תמונת Twitter

אתה מגיב באמצעות חשבון Twitter שלך. לצאת מהמערכת / לשנות )

תמונת Facebook

אתה מגיב באמצעות חשבון Facebook שלך. לצאת מהמערכת / לשנות )

תמונת גוגל פלוס

אתה מגיב באמצעות חשבון Google+ שלך. לצאת מהמערכת / לשנות )

מתחבר ל-%s

%d בלוגרים אהבו את זה: