תגית: רפואה מותאמת אישית

היסטוריה רפואית: חוקרים פיתחו תוך שישה חודשים בלבד טיפול לתיקון פגם גנטי בגופו של תינוק שנולד עם מחלה נדירה וקטלנית

נעם לויתן

פחות מ-48 שעות לאחר לידתו של קיי־ג'יי מולדון (KJ Muldoon), באוגוסט 2024, היה ברור שמשהו מאוד לא בסדר. הוא היה ישנוני הרבה יותר מהצפוי וסבל מקשיי נשימה. בדיקות הדם שלו הראו שרמות האמוניה בדמו גבוהות ברמה מסוכנת, ובדיקות נוספות גילו שהוא לוקה במחסור באנזים CPS1, מחלה גנטית נדירה ביותר שאחד מכל שני חולים בה מת בחודשים הראשונים לחייו. אלו שלא מתים סובלים לרוב מעיכוב התפתחותי וממוגבלות שכלית.

עם זיהוי המחלה פתחו רופאיו של קיי־ג'יי במרוץ לפיתוח טיפול גֵני מותאם אישית, שיתקן את השגיאה המסוימת בקוד הגנטי שלו. הם הצליחו לעשות זאת בזמן שיא של שישה חודשים, והפכו את קיי־ג'יי לאדם הראשון שטופל בעריכת גנים שנועדה לו בלבד. הצלחה זו סוללת את הדרך לטיפולים גניים מותאמים אישית לפי דרישה במחלות גנטיות נדירות שכיום הן חֲשׂוּכוֹת מרפא.

להמשיך לקרוא לראשונה: טיפול בתינוק בעריכה גנית מותאמת אישית